Неонатальний скринінг у перші дні життя: в Україні провели понад 608 тисяч досліджень

Кілька крапель крові з п’ятки немовляти дають змогу виявити захворювання ще до появи помітних симптомів. Раніше новонароджених в Україні перевіряли на чотири спадкові захворювання, нині розширений неонатальний скринінг охоплює 21 рідкісне спадкове або вроджене захворювання. Серед них — спінальна м’язова атрофія, муковісцидоз, фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз і первинні імунодефіцити.

Наразі з початку дії пакету Програми медичних гарантій «Неонатальний скринінг» ( від жовтня 2022 р.)  в Україні провели 608 082 дослідження. У 4 924 випадках результати потребували додаткової перевірки, у 1 170 випадках патологію підтвердили. Серед підтверджених — 84 випадки спінальної м’язової атрофії.

Для багатьох рідкісних захворювань раннє виявлення має вирішальне значення. Воно дає можливість швидше провести додаткову діагностику та, за потреби, розпочати лікування до розвитку тяжких проявів захворювання.

Кров для дослідження беруть на 48–72 годині життя дитини за письмовою згодою батьків. Забір зразків забезпечують пологові стаціонари, перинатальні центри та дитячі лікарні з неонатологічними відділеннями. Далі їх передають до регіональних центрів, із якими НСЗУ укладає договори та оплачує проведені лабораторні дослідження. Для родини послуга є безоплатною.

Дослідження виконують чотири регіональні центри:

• Львівський — 211 322 дослідження;

• Київський — 195 314;

• Криворізький — 112 717;

• Харківський — 88 729.

Якщо ризиків не виявлено, батьків окремо не повідомляють, а результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ. Якщо результат потребує уточнення, родину можуть запросити на повторний забір крові. Це ще не означає, що в дитини виявлено захворювання. У разі підтвердження патології з батьками зв’язуються фахівці медико-генетичного центру та координують подальші дії.

Розширений неонатальний скринінг є складовою  сучасної медичної допомоги новонародженим в Україні. Також розвивається мережа центрів орфанних захворювань, де родини можуть отримати кваліфіковану допомогу після встановлення діагнозу.

Цей підхід доповнюється централізованим забезпеченням пацієнтів необхідними лікарськими засобами та медичними виробами. За інформацією МОЗ лише у 2025 році в межах централізованої закупівлі державне підприємство «Медичні закупівлі України» забезпечило придбання понад 100 позицій лікарських засобів та медичних виробів на суму понад 3,8 млрд грн для пацієнтів із рідкісними (орфанними) захворюваннями.  Закупівлі охопили 11 напрямів лікування, діагностики та профілактики.

Із них інноваційних лікарських засобів на понад 1,2 млрд грн придбали в межах договорів керованого доступу (ДКД). Зокрема, йдеться про препарати для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, спінальної м’язової атрофії 1 типу, первинних імунодефіцитів, ювенільного ідіопатичного артриту та гемофілії.

Так в Україні послідовно розвивається сучасна медична допомога дітям із рідкісними захворюваннями — від обстеження в перші дні життя до необхідного лікування та подальшого супроводу.