Розширений неонатальний скринінг - рік в Програмі медгарантій

Рік тому  в Україні розширений неонатальний скринінг увійшов у Програму медичних гарантій.

З 17 жовтня 2022 року для немовлят безоплатним є скринінг на 21 рідкісне захворювання. Проведення скринінгу є абсолютно безоплатним для родини, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення ризиків – це все гарантується державою кожній дитині.

За рік функціонування програми проведено понад 140 тисяч досліджень, виявлено 192 позитивних результати. Завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей.

НСЗУ виплатила за неонатальний скринінг понад 68,7 млн грн:

 - Львівський обласний клінічний перинатальний центр – майже 48 млн грн

 - Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна – 11,3 млн грн

 - Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань - 9,4 млн грн.

Неонатальний скринінг -  це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої  патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.

Нині в переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених в:

 - Адреногенітальний синдром.

 - Біотинідазна недостатність.

 - Вроджений гіпотиреоз.

 - Галактоземія І типу.

 - Глютарова ацидурія I типу.

 - Глютарова ацидурія II типу.

 - Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).

 - Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).

 - Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).

 - Дефіцит трифункціонального білка.

 - Дефіцит HMG-ліази.

 - Ізовалеріанова ацидурія.

 - Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).

 - Метілмалонова ацидурія.

 - Муковісцидоз.

 - Первинний карнітиновий дефіцит.

 - Пропіонова ацидурія.

 - Спінальна м’язова атрофія.

 - Тирозинемія I типу.

 - Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).

 - Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Раніше в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

Нагадаємо, пілотний запуск стартував у жовтні минулого року  в 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях. 

Лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру.

Попри війну проєкт продовжує географію розширення. Так, з 24 квітня 2023 року запрацювали ще два центри неонатального скринінгу — на базі Міжобласного спеціалізованого медико-генетичного центру — Центру рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові та Міжобласного центру медичної генетики і пренатальної діагностики імені П. М. Веропотвеляна у Кривому Розі.

Детально про пакет «Неонатальний скринінг» за посиланням https://contracting.nszu.gov.ua/kontraktuvannya/kontraktuvannya-2023/vimogi-pmg-2023